Eine interdisziplinäre Leitliniengruppe hat die bislang gültige S2k-Leitlinie zu Screening, Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämien bei Kindern und Jugendlichen umfassend überarbeitet und methodisch auf S3-Niveau angehoben.
Hintergrund der Aktualisierung sind die in den vergangenen Jahren deutlich erweiterten therapeutischen Möglichkeiten bei Dyslipidämien. Nach Einschätzung der Autor:innen werden diese Optionen in der Pädiatrie bislang jedoch nur unzureichend genutzt. Ziel der neuen Leitlinie ist es daher, Ärzt:innen bei der frühzeitigen Diagnostik und einer evidenzbasierten Behandlung zu unterstützen.
Primär genetische Hyperlipidämien zählen zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Die Prävalenz der familiären Hypercholesterinämie (FH) liegt Schätzungen zufolge bei etwa einem von 300 Kindern. Darüber hinaus können sekundäre Hyperlipidämien im Zusammenhang mit zahlreichen angeborenen oder erworbenen Erkrankungen auftreten. Da Fettstoffwechselstörungen im Kindes- und Jugendalter häufig lange asymptomatisch verlaufen, bleiben sie ohne gezielte diagnostische Maßnahmen oft unerkannt.
Die Leitliniengruppe kommt zu dem Schluss, dass die derzeit verfügbare Evidenz nicht ausreicht, um Nutzen und potenzielle Schäden eines populationsweiten Screenings auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen abschließend zu beurteilen. Dennoch empfiehlt die Leitlinie im Expertenkonsens, Kindern zwischen fünf und elf Jahren ein LDL-Cholesterin-Screening anzubieten. Bei auffälligen Befunden kann die Diagnostik durch eine molekulargenetische Untersuchung ergänzt werden.
Bei Verdacht auf eine Hyperlipidämie soll zunächst eine Nüchternblutentnahme mit Bestimmung von Gesamtcholesterin, LDL-C, HDL-C, Triglyzeriden und Lipoprotein(a) erfolgen. Erhöhte Werte sollten nach drei bis vier Wochen kontrolliert werden.
Bei genetisch bestätigter familiärer Hypercholesterinämie empfiehlt die Leitlinie ein Kaskadenscreening. Dabei sollen biologische Verwandte ersten und zweiten Grades sowie nach Möglichkeit auch dritten Grades mittels Lipidbestimmung und genetischer Testung untersucht werden, um weitere Betroffene frühzeitig zu identifizieren.
Ein selektives Screening auf familiäre Hypercholesterinämie wird zudem für Kinder und Jugendliche mit entsprechender Familienanamnese empfohlen, insbesondere bei vorzeitiger koronarer Herzerkrankung in der Familie vor dem 55. Lebensjahr bei Männern beziehungsweise vor dem 60. Lebensjahr bei Frauen.
Ein Schwerpunkt der insgesamt 26 Empfehlungen liegt auf der familiären Hypercholesterinämie und der multifaktoriellen Dyslipidämie. Zudem benennt die Leitlinie bestehende Evidenzlücken und Forschungsbedarfe. Ergänzend wurde eine Kitteltaschenversion veröffentlicht, die die wichtigsten Handlungsempfehlungen für die Praxis zusammenfasst. Die Leitlinie soll Ärzt:innen dabei unterstützen, eine Hyperlipidämie frühzeitig zu erkennen und evidenzbasiert sowohl mit nicht medikamentösen als auch mit medikamentösen Maßnahmen zu behandeln.