Das Leigh-Syndrom ist eine seltene, angeborene, bisher unbehandelbare Stoffwechselerkrankung, die bereits im Kindesalter auftritt. Ein fehlerhafter Energiestoffwechsel führt zu schwerwiegenden neurologischen und muskulären Symptomen, wie epileptischen Anfällen, Muskelschwäche und Lähmungen. Die Betroffenen haben eine deutlich geringere Lebenserwartung. Bisher gibt es keine zugelassene medikamentöse Therapie.

Sildenafil ist ein PDE-5-Hemmer und bekannt als Mittel gegen Erektionsstörungen bei Erwachsenen. Es wird aufgrund seines gefäßerweiternden Effekts auch zur Behandlung von Lungenhochdruck bei Säuglingen eingesetzt. In der Studie wurden sechs Leigh-Syndrom-Patient:innen zwischen 9 Monaten und 38 Jahren mit Sildenafil behandelt. Innerhalb weniger Monate kam es zu einer Verbesserung der Muskelkraft und es verschwanden teilweise die neurologischen Symptome. Außerdem erholten sich Patient:innen schneller von Stoffwechselkrisen. Es verbesserte sich zum Beispiel die Laufstrecke eines Kindes von 500 auf 5.000 Meter oder monatlich auftretende Stoffwechselkrisen wurden unterdrückt. Im Allgemeinen vertrugen die Patient:innen das Medikament gut. 

Auf Basis dieser Ergebnisse hat die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) Sildenafil den Status eines Orphan-Arzneimittels (ODD) zuerkannt. Als nächstes ist eine placebo-kontrollierte klinische Studie geplant, um die Wirkung zu bestätigen.