Cystinose ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie ist durch eine intrazelluläre Erhöhung von Cystin in den Lysosomen nahezu aller Körperzellen charakterisiert. Bis Anfang der 80er-Jahre verstarben die meisten Patient:innen vor ihrem 10 Lebensjahr. Neue Therapiemöglichkeiten führten dazu, dass das Erwachsenenalter mittlerweile erreicht wird. Um die Morbidität und Mortalität zu minimieren, sind eine möglichst frühe Diagnosestellung und schneller Beginn einer lebenslangen adäquaten Cysteamin-Therapie von größter Bedeutung.