Hausärzt:in 02/2026
Ärzt:in Assistenz 2025

Hochrisikofaktor genetisch bedingtes hohes Cholesterin

Erhöhte LDL-Cholesterinwerte sind ein zentraler Risikofaktor für schwere kardiovaskuläre Folgeerkrankungen – insbesondere bei genetisch bedingter Hypercholesterinämie. Trotz einer Prävalenz von etwa 1:250 bleibt die Mehrzahl der Betroffenen unerkannt: Rund 90 % sind nicht diagnostiziert und erhalten keine adäquate Therapie.

Das Österreichische Akademische Institut für Ernährungsmedizin (ÖAIE) weist im Rahmen eines Symposiums auf familiäre Fettstoffwechselstörungen hin. Dabei sind Früherkennung, am besten bereits im Kindesalter, und Prävention entscheidend. 

Die Familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetische Erkrankung mit einem hohen Risiko, nach dem 40. Lebensjahr an manifester Arteriosklerose mit Folgen wie Herzinfarkt, Stenokardie sowie koronaren Gefäßerkrankungen zu erkranken. In Österreich ist einer von 250 Menschen betroffen, doch die Dunkelziffer ist hoch, etwa 90 % der Personen bleiben unentdeckt. Dabei ist eine Frühdiagnostik relativ leicht. Neben der Bestimmung des LDL-Cholesterinwerts sind die Familienanamnese wie Hypercholesterinämie in der nächsten Verwandtschaft entscheidende Indikatoren. Bei entsprechender Diagnose sollte die medikamentöse Therapie mit Statinen oder PSK-9-Hemmern, schon im frühen Kindesalter beginnen. Die Basis der Therapie sind aber immer Lebenstiländerungen, wie eine gesunde Ernährung und ausreichend Bewegung. Regelmäßige körperliche Aktivität verbessert die Gefäßfunktion, stärkt das Herz-Kreislauf-System und kann dazu beitragen, krankhafte Veränderungen hinauszuzögern. Ein Beginn im Kindesalter hat einen langfristigen protektiven Effekt und unterstützt die kardiovaskuläre
Gesundheit über die gesamte Lebensspanne hinweg.

Ein neuerer Laborwert, ist das Bluttfett Lipoprotein(a), kurz Lp(a). Es fällt zwar traditionell nicht unter die Diagnose einer FH, dennoch ist es für Betroffene sinnvoll, diesen Wert im Blick zu haben. Lp(a) ist ein zusätzlicher hoher Risikofaktor für Herz-Kreislauferkrankungen, ist dieses erhöht, müssen alle anderen Risikofaktoren wie LDL-Cholesterin, Blutdruck oder Blutzucker möglichst gut eingestellt werden, um das Gesamtrisiko zu kompensieren.

Univ.-Prof. Dr. Kurt Widhalm, Präsident des ÖAIE erklärt dazu: "Wir können die Genetik einer Patient:in (noch) nicht ändern, aber wir können verhindern, dass sie zur tickenden Zeitbombe wird. Ein erhöhter Lp(a)-Wert ist der Startschuss für eine kompromisslose Optimierung aller anderen Risikofaktoren".