Die nun veröffentlichte Konsensusempfehlung beschreibt erstmals konkrete Voraussetzungen und Umsetzungsstrategien für ein populationsweites Screeningprogramm. Ziel ist es, die Diagnose früher zu stellen, schwere Stoffwechselentgleisungen zu vermeiden und Betroffenen den Zugang zu krankheitsmodifizierenden Therapien zu ermöglichen.
"Mit dem internationalen Konsensus haben wir eine gemeinsame Grundlage dafür geschaffen, wie ein bevölkerungsweites Screening auf Typ-1-Diabetes praktisch umgesetzt werden kann", erläutert Anette-Gabriele Ziegler, Direktorin des Instituts für Diabetesforschung bei Helmholtz Munich.
Typ-1-Diabetes ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die insulinproduzierenden Betazellen der Bauchspeicheldrüse angreift und zerstört. Dieser Prozess beginnt häufig Jahre vor dem Auftreten klinischer Symptome. Bereits in dieser Phase sind charakteristische Inselautoantikörper im Blut nachweisbar, die als Biomarker für die Erkrankung dienen. Nach Angaben des Konsensusberichts entwickeln bei der klinischen Diagnose zwischen 20 und 67 % der Kinder und Jugendlichen bereits eine diabetische Ketoazidose (DKA), die eine Hospitalisierung erforderlich macht. Rund ein Drittel dieser Patient:innen muss intensivmedizinisch behandelt werden.
Durch den Nachweis von Inselautoantikörpern können Kinder identifiziert werden, bei denen der Autoimmunprozess bereits begonnen hat, obwohl noch keine Beschwerden bestehen. Die Expert:innen betonen, dass die Früherkennung in Kombination mit einer strukturierten Stoffwechselüberwachung und einer gezielten Schulung der Familien das Risiko einer diabetischen Ketoazidose deutlich reduzieren kann. Zudem ermöglicht die frühe Diagnose einen geplanten und rechtzeitigen Beginn der Insulintherapie im ambulanten Setting. Studien zeigen, dass Betroffene bei Diagnosestellung häufig eine bessere Restfunktion der Betazellen aufweisen und langfristig von einem günstigeren Glukosemanagement profitieren. Ein weiterer Vorteil besteht im Zugang zu krankheitsmodifizierenden Therapien. Diese können bei ausgewählten Personen den Übergang zur klinischen Manifestation eines Typ-1-Diabetes verzögern und eröffnen damit neue Möglichkeiten der Prävention.
Die Konsensusgruppe empfiehlt ein Screening in der Allgemeinbevölkerung und nicht ausschließlich bei Kindern aus Familien mit Typ-1-Diabetes. Hintergrund ist, dass mehr als 85 % der Menschen mit neu diagnostiziertem Typ-1-Diabetes keine familiäre Vorbelastung aufweisen. Ein ausschließlich risikobasiertes Screening würde daher den Großteil der später Erkrankten nicht erfassen. Vorgeschlagen wird ein strukturiertes Screeningprogramm im Kindesalter mit einer ersten Untersuchung im Alter von 2 bis 4 Jahren. Fällt das Ergebnis negativ aus, sollte das Screening im Alter von 6 bis 8 Jahren sowie erneut zwischen 10 und 15 Jahren wiederholt werden. Diese Zeitpunkte könnten mit bestehenden Präventionsangeboten wie Vorsorgeuntersuchungen oder Impfterminen verknüpft werden.
Ein positives Screeningresultat sollte grundsätzlich durch eine zweite Blutprobe bestätigt werden, idealerweise unter Verwendung eines anderen Testverfahrens. Erst anschließend sollte die Zuordnung zu einem frühen Krankheitsstadium erfolgen.
Nach Ansicht der Expert:innen sollten die Screenings möglichst niedrigschwellig in bestehende primärmedizinische und öffentliche Gesundheitsstrukturen integriert werden. Die Autor:innen betonen aber, dass bevölkerungsweite Screeningprogramme nur dann eingeführt werden sollten, wenn die notwendigen Versorgungsstrukturen vorhanden sind. Dazu zählen standardisierte Verfahren zur Bestätigung positiver Befunde, Schulungsangebote für Familien sowie Programme zur regelmäßigen metabolischen Überwachung von Personen mit frühem Typ-1-Diabetes.