HAUSÄRZT:IN: Wie wird eine Neurofibromatose diagnostiziert?
Doz.in BINDER: Wir sprechen hier in erster Linie von der Neurofibromatose Typ 1, weil es auch noch die NF2 und die Schwannomatose gibt. Die Diagnose wird überwiegend klinisch gestellt, also anhand einer Anamnese und typischer körperlicher Befunde. Dazu zählen vor allem die Anzahl der Café-au-lait-Flecken, axilläres oder inguinales Freckling, kutane Neurofibrome, Lisch-Knötchen sowie mögliche Knochenveränderungen. Wichtig ist dabei zu wissen: In den meisten Fällen sind nicht sämtliche dieser Symptome von Geburt an vorhanden, sondern sie entwickeln sich im Laufe der Zeit. Die Café-au-lait-Flecken stellen in der Regel das erste Anzeichen dar. Das axilläre Freckling und auch die Lisch-Knötchen treten typischerweise erst im Vorschul- oder Schulalter auf. Meist erst mit der Pubertät entwickeln sich die kutanen Neurofibrome. Das bedeutet, man darf nicht erwarten, dass das gesamte klinische Bild von Anfang an vollständig ausgeprägt ist.