In Österreich leben rund 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Unter diesem Sammelbegriff verbergen sich etwa 7.000 unterschiedliche Krankheitsbilder. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie weniger als eine von 2.000 Personen betrifft. Aufgrund dieser Seltenheit gibt es meist keine großen Studien, und es mangelt an geeigneten Diagnose- und Therapieverfahren. Etwa 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt; daneben treten Autoimmun- und seltene Infektionskrankheiten auf. Hinweise auf eine seltene Erkrankung können eine Kombination ungewöhnlicher Symptome ohne erkennbare Ursache, Therapien, die nicht wirken, oder Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen sein. Da diese Erkrankungen bei sehr wenigen Menschen auftreten und oft komplexe Krankheitsbilder zeigen, hat es bisher häufig Jahre bis zur korrekten Diagnose gedauert. Dank neuer diagnostischer Marker für Autoimmun- und entzündliche Erkrankungen können spezialisierte Zentren heute Diagnosen wesentlich schneller stellen, und auch Fortschritte in der humangenetischen Analyse haben die Wartezeit auf eine präzise Diagnose reduziert.

Häufig sind spezialisierte, aufwendige und teure Testverfahren notwendig. Dennoch sollten Allgemeinmediziner und Fachärzt:innen die erste Anlaufstelle bei unklaren chronischen Beschwerden sein und bei Bedarf den Kontakt zu hochspezialisierten klinischen Einrichtungen herstellen. Viele dieser Zentren sind in Europäische Referenznetzwerke (ERN) eingebunden, sodass Fachwissen und Ressourcen europaweit genutzt werden können. In Graz wurden nun die Kompetenzen von neun ERN gebündelt, um die bestmögliche Versorgung für Patient:innen zu gewährleisten und Forschungsergebnisse möglichst rasch in die klinische Praxis zu überführen. Das Zentrum in Graz hat sich dabei auf seltene Augenerkrankungen, angeborene Fehlbildungen und vaskuläre Tumore im Kindesalter, die Abklärung einer erblichen Disposition für Tumorerkrankungen, seltene Lungenerkrankungen, Knochen- und Weichteiltumoren sowie die Diagnose und Therapie angeborener seltener Stoffwechselerkrankungen spezialisiert.

Aktuell stehen für lediglich 15 % der seltenen Erkrankungen spezifische, ursachenbezogene Therapien zur Verfügung. Dazu zählen maßgeschneiderte Medikamente, beispielsweise bei schweren genetischen Epilepsien, Gentherapien oder genverändernde Therapien. Dank innovativer Forschung und gebündelter Kompetenz in spezialisierten Zentren erreichen Patient:innen mit seltenen Erkrankungen heute immer häufiger das hohe Erwachsenenalter.