In einem kürzlich publizierten Positionspapier sprechen sich 56 Fachgesellschaften sowie Patient:innenorganisationen für eine Umbenennung des bislang als polyzystisches Ovarsyndrom (PCOS) bezeichneten Krankheitsbilds aus. Begründet wird dies damit, dass die bisherige Terminologie irreführend ist, denn es liegt keine Zunahme an pathologischen Ovarialzysten vor. Zudem wird dadurch die komplexe endokrine und metabolische Pathophysiologie verschleiert.
Mit einer Prävalenz von etwa 12,5 % betrifft die Erkrankung weltweit über 170 Millionen Frauen. Charakteristisch ist ein hormonelles Ungleichgewicht, insbesondere in Bezug auf Insulin, Androgene und Östrogene, mit Auswirkungen auf Körpergewicht, metabolische Parameter, psychische Gesundheit, Hautbild und Reproduktionsfunktion. Der vorgeschlagene Terminus polyendokrines metabolisches Ovarsyndrom (PMOS) bildet diese zugrunde liegenden Störungen adäquater ab.
Sowohl Patientinnen als auch Behandelnde assoziieren die Erkrankung häufig fälschlicherweise mit Ovarialzysten: In einer Umfrage unter 7.000 Teilnehmenden stellten 85 % der Patientinnen und 62 % der Ärzt:innen einen entsprechenden Zusammenhang her. Diese Fehlannahme trägt mitunter zu diagnostischen Verzögerungen bei. Häufig sind mehrere Facharztkonsultationen erforderlich, und die Diagnosestellung dauert meist bis zu zwei Jahre.
Pathophysiologisch liegt keine polyzystische Veränderung im eigentlichen Sinne vor, sondern eine erhöhte Anzahl kleiner Antralfollikel. Diese können sonographisch zystenähnlich erscheinen, sind jedoch kleiner und nicht epithelialisierte Hohlräume. Klassische Zysten sind hingegen häufiger mit Schmerzen, Torsion, Ruptur oder Blutung assoziiert. Zudem ist die "polyzystische Ovarmorphologie" kein obligates Diagnosekriterium. Entscheidend sind vielmehr Hyperandrogenismus und ovulatorische Dysfunktion.
Die zugrunde liegenden hormonellen Dysregulationen gehen mit einer erhöhten Inzidenz metabolischer Komorbiditäten einher, darunter gestörte Glukosetoleranz, metabolisch assoziierte steatotische Lebererkrankungen, Typ‑2‑Diabetes, Dyslipidämie, arterielle Hypertonie und vaskuläre Dysfunktion. Adipositas wirkt hierbei als verstärkender Faktor. Entsprechend besteht bei prämenopausalen Patientinnen ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko.
Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch Zyklusstörungen, Anovulation und Infertilität. Eine Schwangerschaft ist jedoch weiterhin möglich, wenngleich mit erhöhtem Risiko für Komplikationen wie Gestationsdiabetes. Die endokrinen Dysbalancen persistieren zudem über die fertile Lebensphase hinaus. Häufig bestehen begleitend dermatologische und psychische Symptome.
Die Einführung der Nomenklatur PMOS soll die Diagnostik, Versorgung, Forschung und öffentliche Wahrnehmung verbessern. Eine schrittweise Implementierung in Leitlinien und Informationsmaterialien ist vorgesehen und soll innerhalb von drei Jahren weitgehend abgeschlossen sein.