Sehr häufige Symptome sind Sprachstörungen, Mobilitätsprobleme, sowie Schwierigkeiten beim Lernen und Verstehen von Informationen. Häufige Anzeichen sind ein schlaffer Körper, Krampfanfälle, einschließlich West- und Lennox-Gastaut-Syndrome, Schwierigkeiten beim Essen bei Neugeborenen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität, autistisches oder aggressives Verhalten), Zahnanomalien, Anomalien des Gehirns auf MRT-Scans und schlechter Schlaf. Selten kommen Herzfehler, Sehprobleme oder Atemprobleme dazu.