1966 startete an der heutigen Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde (MedUni Wien/AKH Wien) das österreichische Neugeborenen-Screening. In diesem Zeitraum wurden rund fünf Millionen Neugeborene untersucht. Ziel ist das frühzeitige Erkennen angeborener Stoffwechselerkrankungen, endokrinologischer Störungen sowie weiterer seltener Erkrankungen. Durch das Programm konnten bislang etwa 3.500 Kinder einer frühzeitigen Diagnostik und Therapie zugeführt und damit Morbidität und Mortalität signifikant reduziert werden.
Das Screening erfolgt im Auftrag des Bundesministeriums für Frauen, Wissenschaft und Forschung und stellt eine zentrale Maßnahme der primären und sekundären Prävention dar. Jährlich werden an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde rund 78.000 Proben aus ganz Österreich analysiert. Die Durchführung erfolgt standardisiert und qualitätsgesichert im Rahmen des Eltern-Kind-Passes kostenfrei für alle Familien. Die Probenabnahme erfolgt üblicherweise zwischen der 36. und 72. Lebensstunde mittels kapillärer Blutabnahme (Fersenstich). Bereits wenige Blutstropfen ermöglichen die Detektion einer Vielzahl potenziell schwerwiegender Erkrankungen.
Primäres Ziel des Screenings ist die Diagnose vor Symptombeginn. Unbehandelt können viele der erfassten Erkrankungen zu irreversiblen Organschäden, neurologischen Defiziten oder letalem Verlauf führen. Derzeit werden jährlich etwa 130 Neugeborene mit behandlungsbedürftigen Erkrankungen identifiziert. Der frühzeitige Therapiebeginn ist dabei entscheidend, da häufig irreversible Schäden durch einen frühen Therapiebeginn verhindert werden können. Mit der Verfügbarkeit neuer Therapieoptionen, insbesondere im Bereich angeborener Immundefekte, hat die klinische Relevanz des Screenings weiter zugenommen.
Historisch geht das Konzept auf das Jahr 1963 zurück, als in den USA erstmals ein flächendeckendes Screening auf Phenylketonurie (PKU) etabliert wurde. 1966 implementierte Otto Thalhammer (Medizinische Fakultät der Universität Wien) dieses Screening in Österreich und legte damit den Grundstein für das heutige Programm. Ein wesentlicher technologischer Fortschritt erfolgte 2002 mit der Einführung der Tandem-Massenspektrometrie, die die simultane Analyse zahlreicher Stoffwechselparameter aus einer Probe ermöglicht. Aktuell umfasst das Screening-Panel mehr als 30 Erkrankungen, darunter endokrine Störungen, metabolische Erkrankungen, Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie sowie schwere kombinierte Immundefekte.
Das österreichische Neugeborenen-Screening zählt international zu den umfassendsten Programmen und ist eng mit spezialisierten klinischen Zentren und wissenschaftlichen Einrichtungen vernetzt. Die Aufnahme neuer Zielerkrankungen erfolgt auf Grundlage definierter Kriterien, insbesondere hinsichtlich Therapierbarkeit und diagnostischer Validität. Ziel der kontinuierlichen Weiterentwicklung ist die frühestmögliche Identifikation behandelbarer Erkrankungen, um betroffenen Kindern eine normale Entwicklung bzw. eine signifikant verbesserte Lebensqualität zu ermöglichen.