Die FDA hat gerade die klinische Studie zur Gentherapie gegen LGMD von Sarepta Therapeutics ausgesetzt. Grund dafür waren drei Todesfälle, die möglicherweise in Zusammenhang mit diesem Produkt stehen. Außerdem äußern sie Sicherheitsbedenken, wonach die Studienteilnehmer:innen einem erheblichen Risiko von Erkrankungen oder Verletzungen ausgesetzt sein könnten.
Die Ursache für die Maßnahme der FDA war der nunmehr dritte Todesfall unter einer Sarepta-Gentherapie. Ein 51-jähriger Mann mit Gliedergürteldystrophie (Typ 2D/R3), der an einer Phase-I-Studie zur ersten Bestimmung der Sicherheit des potenziellen Gentherapeutikums teilnahm, erhielt eine Infusion mit der neuen experimentelle Gentherapie (SRP-9004). Der Patient starb danach an einem akuten Leberversagen. Frühe klinische Studien sind immer mit einem gewissen Risiko verbunden, jedoch wurde im Juni 2023 eine Gentherapie von Sarepta von der FDA für noch gehfähige Patient:innen mit DMD zugelassen. Etwa ein Jahr später erhielt das Behandlungsverfahren (Elevidys) in den USA auch die Zulassung für nicht mehr gehfähige DMD-Patient:innen. Im Frühjahr dieses Jahres aber schrillten bereits die Alarmglocken. Sarepta meldete den ersten Todesfall eines Elevidys-Patienten im März, einen zweiten Todesfall vor einigen Wochen im Juni 2025. Dies veranlasste das Unternehmen, die kommerzielle Anwendung der Gentherapie für nicht gehfähige DMD-Betroffene auszusetzen. Die Ursache für diese beiden Todesfälle war ebenfalls akutes Leberversagen. Das Unternehmen hat kürzlich bekannt gegeben, auch die Lieferung der Gentherapie für gehfähige DMD-Patient:innen zu stoppen.
In beiden Gentherapien wird ein von Adenoviren abgeleiteter Vektor (AAVrh74-Vektor) verwendet, um das Gen für eine verkürzte Version des Proteins Dystrophin einzuschleusen. Die FDA hat dem AAVrh74-Vektor den Status als Plattformtechnologie entzogen. Dies ist beunruhigend, da von Adenoviren abgeleitete Genvektoren in der Entwicklung weiterer Gentherapien verwendet werden. In Europa ist die Duchenne-Gentherapie noch nicht zugelassen. Roche hat 2024 einen Antrag für die Marktzulassung für gehfähige Duchenne-Patienten im Alter von drei bis sieben Jahren bei der EMA eingereicht.