Im von Jazz Pharmaceuticals organisierten Symposium im Rahmen der 23. Jahrestagung der ÖGN standen das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), das Dravet-Syndrom (DS) sowie der Tuberöse Sklerose Komplex (TSC) als prototypische entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien im Fokus.
PD Dr.in Julia Höfler betonte die erhebliche Krankheitslast dieser Patient:innengruppen, bereits bei Diagnosestellung zeigen viele Betroffene nicht nur epileptische Anfälle, sondern auch ausgeprägte psychiatrische und kognitive Beeinträchtigungen. Sie wies darauf hin, dass bei etwa 43 % der Epilepsiepatient:innen bereits initial psychiatrische Diagnosen vorliegen, häufig Angst- und affektive Störungen oder suizidale Absichten.1 Besonders problematisch seien Verzögerungen in der Diagnostik sowie die hohe Rate an Fehldiagnosen bei LGS und DS, aufgrund der Heterogenität der Erkrankungen. Zusätzlich verschärfe ein Teufelskreis aus Anfällen, Verletzungen, Immobilität, kognitiven Beeinträchtigungen, psychischen Folgen und daraus folgendem sozialen Rückzug die langfristige Prognose.
Auch die therapeutische Perspektive wurde diskutiert. Höfler hob Cannabidiol-haltige Fertigarzneimittel als mögliche Option hervor, da nicht nur eine Reduktion der Anfallshäufigkeit, sondern auch Verbesserungen in Kognition, Kommunikation und emotionaler Stabilität beobachtet werden.2
Dr. Gerald Walser konzentrierte sich auf psychiatrische Komorbiditäten beim TSC und deren systematische Erfassung mithilfe der TAND-Checkliste.3 Er unterstrich die hohe Variabilität der neuropsychiatrischen Manifestationen und die Notwendigkeit strukturierter Screening-Ansätze. Denn ohne standardisierte Erfassung bleiben viele relevante Symptome im Alltag der Patient:innen unentdeckt. Zudem berichtete er von klinischen Beobachtungen, in denen unter Cannabidiol-Therapie sowohl eine Stabilisierung psychiatrischer Symptome als auch eine deutliche Anfallsreduktion bis hin zur Anfallsfreiheit erreicht werden konnte.4
Abschließend waren sich beide Expert:innen einig, dass eine stärkere interdisziplinäre Versorgung, frühzeitige Erkennung psychiatrischer Symptome sowie eine konsequente Entstigmatisierung der Epilepsie entscheidend für eine Verbesserung der Lebensqualität sind. Zudem wurde betont, dass weniger als die Hälfte der Bevölkerung weiß, wie bei einem epileptischen Anfall zu handeln ist.5 Aktuelle Daten unterstreichen weiters den Bedarf an Therapien, die über die reine Anfallskontrolle hinaus auch neuropsychiatrische Symptome adressieren.