In Frankreich wurde bei einem Fötus im siebten Schwangerschaftsmonat (32. SSW) eine voluminöse Tumormasse im Halsbereich diagnostiziert, die mit einem Kasabach‑Merritt‑Syndrom (KMS) einherging. Dieser seltene vaskuläre Tumor war schnell wachsend und erstreckte sich über den unteren Gesichtsbereich, begleitet von einer ausgeprägten Thrombozytopenie und damit verbundenem Risiko für fetale Komplikationen.

Das Referenzzentrum für oberflächliche Gefäßanomalien der Hospices Civils de Lyon (HCL) wurde konsultiert und schlug nach der Diagnose eines wahrscheinlichen Kasabach-Merritt-Syndroms (KMS) eine pränatale Behandlung mit Sirolimus vor. Der Wirkstoff, ein mTOR‑Inhibitor mit antiangiogenetischer Wirkung, wurde oral der Mutter verabreicht, überquerte die Plazentaschranke und sollte das Tumorwachstum bremsen.

Sirolimus wurde zuvor in mehreren Fällen am HCL bei anderen fetalen vaskulären Anomalien im Rahmen von klinischen Versorgungen eingesetzt, aber dies ist der erste dokumentierte Einsatz bei einem pränatalen Kasabach‑Merritt‑Syndrom‑Fall.

Das Kind kam schließlich per Kaiserschnitt auf die Welt. Der Tumor war unter der Therapie geschrumpft bzw. stabilisiert, wodurch keine Intubation unmittelbar nach der Geburt erforderlich wurde. Mittlerweile ist der Säugling drei Monate alt und in einem stabilen klinischen Zustand. Es ist weiterhin eine Geschwulst im unteren Gesichtsbereich erkennbar, jedoch ohne akute Beeinträchtigung.