Seltene Nierenerkrankungen kommen einzeln betrachtet nicht häufig vor, in Summe sind sie aber trotzdem relevant. Denn etwa 10 % aller Nierenerkrankungen fallen in diese Kategorie, bei unter 30-Jährigen sogar bis zu 30 %. Die geringe Inzidenz der Erkrankungen birgt für Patient:innen aber das Risiko einer späten oder falschen Diagnose und Behandlung. Das Expertisezentrum kann hier durch eine hochspezialisierte und interdisziplinäre Diagnose, Behandlung und Beratung helfen.

Beim Innsbrucker Expertisezentrum für seltene Nierenerkrankungen handelt es sich nicht um eine örtliche Einheit, sondern um eine strukturierte Versorgungsform innerhalb der Nephrologie-Ambulanz. Eine zentrale Rolle spielt dabei die Interdisziplinarität zwischen verschiedenen Fächern wie Dermatologie, Neurologie, Kardiologie, Gynäkologie, Augenheilkunde, Humangenetik und Pädiatrie. Damit lassen sich Begleitprobleme schneller mitbehandeln.

Ein Schwerpunkt liegt auf schneller und zielgerichteter Diagnostik. Bei unklarer Nierenfunktionsminderung -  besonders bei jungen Betroffenen - oder positiver Familienanamnese, kommt ein genetisches Panel zum Einsatz, das zahlreiche nierenrelevante Gene abdeckt. Diese Analysen sind im ambulanten Bereich, durch Vereinbarungen mit der Humangenetik und den Krankenkassen, unbürokratisch und mit kurzen Wartezeiten möglich. Außerdem haben Patient:innen die Möglichkeit an klinischen Studien teilzunehmen und so frühzeitig neue Therapieoptionen in Anspruch zu nehmen. Das Zentrum ist in die europäischen Referenznetzwerke eingebettet.