Gentherapien eröffnen neue Möglichkeiten zur Behandlung schwerer und bislang unheilbarer Erkrankungen. Gleichzeitig bleiben die Verfahren mit teils erheblichen Risiken verbunden. Der Tod eines sechsjährigen Mädchens nach einer experimentellen Geneditierungstherapie in China hat diese Risiken erneut in den Fokus gerückt. Kürzlich berichtete das Fachjournal Science und der Blog Retraction Watch über den Todesfall. Demnach handelte es sich um die erste Geneditierungstherapie, die gezielt auf das menschliche Gehirn ausgerichtet war.1
Das als "Mei" bekannt gewordene Mädchen verstarb etwa eine Woche nach einer intrathekalen Infusion. Die Ende März 2025 durchgeführte Behandlung richtete sich gegen das Gen CHD3, dessen Mutation das seltene Snijders-Blok-Campeau-Syndrom (SNIBCPS) verursachen kann. Die erstmals 2018 beschriebene autosomal-dominante Erkrankung geht unter anderem mit Entwicklungs- und Sprachverzögerungen, geistiger Behinderung, Hypotonie, charakteristischen Faziesmerkmalen und strukturellen Hirnanomalien einher.2 Weltweit wurden bislang etwas mehr als 100 Fälle beschrieben. Die Ausprägung der Erkrankung kann von mild bis schwer variieren.
Bei Mei, die offenbar die einzige Teilnehmerin einer Phase-1-Studie war, kam es vermutlich infolge der hohen Dosis an Adeno-assoziierten Viren (AAV), die als Genfähren eingesetzt wurden, zu einer schweren systemischen Reaktion, an der das Kind schließlich verstarb. Die Eltern hatten für die noch nicht erprobte Behandlung nach Medienberichten umgerechnet rund 700.000 Euro bezahlt und sollen nicht umfassend über die potenziellen Risiken aufgeklärt worden sein.
Zusätzliche Brisanz erhielt der Fall dadurch, dass der verantwortliche Neurowissenschaftler Zilong Qiu von der Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, später eine Nature-Publikation3 zu den präklinischen Untersuchungen an Mäusen und Javaneraffen veröffentlichte, ohne den Todesfall des Kindes zu erwähnen.