Hausärzt:in 05/2024

Auch nicht neurologische Manifestationen beachten

Je früher eine Friedreich-Ataxie erkannt wird, desto länger können Betroffene ihre Selbstständigkeit bewahren.
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Im pädiatrischen Setting sind es meist die Eltern, die eine neu aufgetretene Unsicherheit des Gangs oder ein verändertes Schriftbild bei ihren Kindern bemerken – mögliche Anzeichen einer Friedreich-Ataxie (FA).

Medizinische Expertise
Wolfgang Nachbauer

OA Dr. Wolfgang Nachbauer, PhD (Co-Leiter des Zentrums für seltene Bewegungsstörungen, Univ.-Klinik für Neurologie, Med Uni Innsbruck)

Diese seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung ist durch eine chronisch fortschreitende spinozerebelläre Degeneration gekennzeichnet. Über das zentrale und periphere Nervensystem hinaus wirkt sich die FA auch auf das muskuloskelettale System, das Myokard und das endokrine Pankreas aus. Um die Lebensqualität der Betroffenen bestmöglich zu erhalten, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend, betont OA Dr. Wolfgang Nachbauer, PhD, vom Zentrum für seltene Bewegungsstörungen Innsbruck.