Eine Studie der MedUni Wien zeigt, dass viele medizinische Labors in Österreich keine altersangepassten Referenzbereiche für Kinder verwenden. Dies kann dazu führen, dass krankhafte Blutwerte bei Kindern als unauffällig gelten und dass seltene Erkrankungen nicht rechtzeitig erkannt werden. Im Rahmen der Studie wurden zwei seltene genetische Knochenerkrankungen exemplarisch untersucht, beide Erkrankungen lassen sich anhand bestimmter Laborwerte erkennen. Bei der X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist der Phosphatwert im Blut erniedrigt und bei der Hypophosphatasie (HPP) ist die Aktivität der alkalischen Phosphatase gesenkt. Da sich diese Werte im Kindesalter deutlich von jenen Erwachsener unterscheiden, ist die Verwendung altersgerechter Normbereiche für eine korrekte Interpretation entscheidend. 

Die Forscher:innen versandten eine standardisierte Blutprobe mit für ein vierjähriges Kind krankhaften Werten an 26 niedergelassene Labors in Österreich. Die resultierenden Messergebnisse waren technisch korrekt, doch deuteten viele Labors die Werte als für Kinder normal. Nur 18 % der Labors nutzten geeignete Referenzbereiche für Phosphat, 41 % für die alkalische Phosphatase. In mehr als der Hälfte der Fälle blieb die krankhafte Veränderung unbemerkt. 

Daher empfehlen die Studienautor:innen die Entwicklung nationaler und internationaler Richtlinien für pädiatrische Referenzbereiche und deren Anwendung sollte an Qualitätsstandards geknüpft werden. Um Kindern und Jugendlichen eine altersentsprechende Labordiagnostik und schnelle Diagnosestellung zu ermöglichen, könnte bis dahin eine öffentliche Auflistung von Laboren mit kindgerechten Normwerten Transparenz schaffen.