Hausärzt:in 05/2024

Sichelzellkrankheit: Formverändert

Darstellung von roten Blutkörperchen, die ihre Form verändern
Unter dem Begriff Sichelzellkrankheit werden Erkrankungen zusammengefasst, die pathophysiologisch durch das Sichelzellhämoglobin verursacht werden.
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Auch in Mitteleuropa ist die monogenetische Erkrankung auf dem Vormarsch, wobei die Symptome und Schweregrade variabel sind.

Noch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass niedergelassene Ärzt:innen in ihrer Praxis mit einem Fall von Sichelzellkrankheit konfrontiert werden. Endemisch ist jene in den tropischen Zonen Afrikas, im Mittleren Osten, in weiten Teilen Indiens, in der Osttürkei und örtlich begrenzt in Griechenland und Süditalien.1 "Auch in Mitteleuropa können wir jedoch davon ausgehen, dass die Prävalenz im Zuge der globalen Migration stetig steigen wird", gibt Prof. Dr. Christian Sillaber, Univ.-Klinik für Innere Medizin I, MedUni Wien, zu bedenken. Für hämatologische Zentren und das Gesundheitssystem bringe das mit sich, dass zusätzliche Kapazitäten notwendig werden: "Es braucht die spezielle Erfahrung mit diesen Patient:innen", so der Experte.

Unter dem Begriff Sichelzellkrankheit ("sickle cell disease", SCD) werden Erkrankungen zusammengefasst, die pathophysiologisch durch das Sichelzellhämoglobin (Hämoglobin S, HbS) verursacht werden. Definitionsgemäß beträgt der HbS-Anteil am Gesamthämoglobin über 50 %. Genetisch liegt dem HbS eine Aminosäuresubstitution an Position 6 der β-Globin-Kette zugrunde, wo eine Glutaminsäure durch Valin ersetzt ist. Gemeinsam ist den unterschiedlichen Formen der SCD: Das HbS führt zu einer verminderten Löslichkeit des Hämoglobins. Insbesondere unter hypoxischen Bedingungen kommt es zu einer charakteristischen molekularen Formveränderung desselben und in der Folge zur namensgebenden Formveränderung der roten Blutkörperchen. Die pathologischen Erythrozyten haben eine verkürzte Lebenszeit und führen über Endothelschäden zu rezidivierenden Gefäßverschlusskrisen mit akuter und chronischer Organinsuffizienz sowie zur hämolytischen Anämie.2