Was sind 'Seltene Erkrankungen'?

Was sind 'Seltene Erkrankungen'?: einziger Stecknadelkopf sticht aus anderen hervor
Selten, dennoch häufig: Etwa 500.00 Österreicher sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen. (Steven Jamroofer - Fotolia.com)
Zeitgleich zum Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar eröffnet das neue Zentrum für Seltene Erkrankungen der Medizinischen Universität Wien. In Europa sind rund 28 Millionen Menschen von einem der 8.000 Krankheitsbilder betroffen, von "selten" kann also eigentlich nicht mehr die Rede sein.

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak, Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, hat mit der Klinik für Dermatologie und etlichen anderen Einrichtungen der MedUni Wien das Zentrum für Seltene Erkrankungen CeRUD in Wien auf die Beine gestellt. Er erklärt im Interview mit gesund.at, warum es so wichtig ist, Seltene Erkrankungen möglichst frühzeitig zu erkennen.

gesund.at: Was ist eine Seltene Erkrankung?

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak: "Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie nur einen von 2.000 Menschen betrifft. Aber: Es gibt so viele Seltene Erkrankungen, dass sie zusammen gesehen wiederum nicht selten sind. Etwa 5 bis 8 % der österreichischen Bevölkerung haben eine solche Krankheit, wir sprechen von  etwa 400.00 bis 500.00 Menschen. Allein im Raum Wien und Umgebung gibt es mehr als 100.00 Patienten. Weltweit gibt es 6.000 bis 8.000 dokumentierte Seltene Erkrankungen. Durch die intensive Forschung und deren verbesserten Möglichkeiten, wird die Liste der Krankheiten aber immer länger."

gesund.at: Warum ist ein Zentrum für Seltene Erkrankungen wichtig?

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak: "An der Medizinischen Universität Wien befassen wir uns schon seit 40 Jahren mit Seltenen Erkrankungen und zwar im Rahmen des Neugeborenen-Screenings. Mittels 3 winziger Bluttropfen können wir Babys kurz nach der Geburt auf 32 Krankheiten testen. Und dabei wird der Sinn eines solchen Zentrums für Seltene Erkrankungen sichtbar: Krankheiten, die durch das Neugeborenen-Screening erfasst werden, können mit speziellen Diäten (z.B. bei Phenylketonurie, Fettsäureoxidationsstörungen etc.) bzw. mit Medikamenten (z.B. Schilddrüsenunterfunktion, Cystische Fibrose) behandelt werden, ohne dass es zu Folgeschäden kommt. Mit dem Neugeborenen-Screening nahm alles seinen Anfang, das Zentrum betrifft aber heute alle Altersklassen. Durch das frühe Erkennen einer bestehenden Krankheit kann eine wirksame Behandlung rechtzeitig begonnen werden, womit der Leidensweg der Patienten deutlich verkürzt wird. Bis zur Diagnose dauert es bei Seltenen Krankheiten oft 3 Jahre oder länger, die Menschen gehen von Arzt zu Arzt und sind schon am Rande der Verzweiflung bis endlich ein Krankheitsbild erkannt und letztendlich gezielt behandelt wird."

gesund.at: Was macht ein Zentrum für Seltene Erkrankungen? Warum sollte ich als Patient da hingehen?

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak: "Das Zentrum stellt eine höchst spezialisierte Institution für alle Menschen mit seltenen und nicht diagnostizierten Krankheiten dar. Patienten werden nach neuesten Forschungserkenntnissen untersucht und behandelt bzw. Diagnosen werden erstellt (z.B. neue Gendefekte). Das große Know-How entsteht durch die intensive Zusammenarbeit mit verschiedensten Forschungseinrichtungen, die jeweils auf andere Seltene Krankheitsbilder ausgerichtet sind. Diese Vernetzung unterschiedlichster Fachrichtungen geht sogar über die Landesebene hinaus, wir arbeiten mit Spezialisten aus ganz Europa zusammen. Diese Form der übergreifenden Vernetzung ist einzigartig, so viele Experten für Seltene Erkrankungen wie an der MedUni Wien sind kaum anderswo anzutreffen."

gesund.at: Welche unterschiedlichen Fachrichtungen arbeiten hier zusammen?

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak: "Unser Zentrum ist auf verschiedenste Bereiche spezialisiert, z.B. auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Immundefekte, dermatologische oder neurologische Erkrankungen etc. Geforscht wird künftig in 15 unterschiedlichen medizinischen Fachrichtungen, die allesamt zum Ziel haben, Seltene Erkrankungen noch besser kennen zu lernen und bessere Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu finden und anbieten zu können."

gesund.at: Wer ist von Seltenen Erkrankungen am stärksten betroffen? Welche Krankheiten sind am häufigsten?

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak: "Etwa zwei Drittel der Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, die meisten machen sich schon im frühen Kindesalter bemerkbar. Da viele Patienten aber relativ spät zu ihrer Diagnose kommen, sind auch Jugendliche und Erwachsene betroffen. Welche Erkrankungen am häufigsten auftreten, kann man derzeit noch nicht genau definieren. Das Interesse der Pharmaindustrie war daran bislang nur zum Teil ausgeprägt, auch da wünschen wir uns eine Kehrtwendung: Wir möchten die Verantwortlichen motivieren, sich noch mehr für Seltene Erkrankungen einzusetzen und die Industrie mit diesen Nischenprodukten unterstützen. Wenn die Forschung aber auch der Markt sich in Zukunft stärker mit diesen Patienten befassen, wird dann deutlich werden, welche Seltenen Erkrankungen gar nicht selten sind. Die EU ist dahingehend auch sehr engagiert und arbeitet seit 15 Jahren daran, dass Seltenen Erkrankungen vermehrt Aufmerksamkeit geschenkt wird."

gesund.at: Wie sollen Patienten auf das Zentrum aufmerksam werden? Der erste Weg führt ja erst einmal zu anderen Ärzten…

Univ.-Prof. Dr. Arnold Pollak: "An erster Stelle steht für uns, Ärzte, Patienten und die Öffentlichkeit auf die Entwicklung von Zentren in Österreich aufmerksam zu machen. Deshalb gibt es direkt zur Eröffnung am 28.02. auch den Kongress für Seltene Erkrankungen in den Räumlichkeiten der MedUni Wien. Dort werden die verschiedenen Fachgebiete und Forschungsbereiche vorgestellt, die meisten Institute und Einrichtungen, die sich an dem Projekt beteiligt, sind vertreten. Wenn Patienten wissen, dass es eine Einrichtung dieser Art gibt, erfolgt die Überweisung zu einem früheren Zeitpunkt der Krankheit, Spezialisten können früher zugezogen werden."

Weiterführende Informationen

  • Autor
  • Redaktionelle bearbeitung Elisabeth Mondl
  • Erstellungsdatum

Medizinischer Experte

o. Univ.-Prof.

Dr. Arnold Pollak

Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien

www.kinderklinik.meduniwien.ac.at

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